(Adnkronos) – E’ stato presentato oggi a Roma, di fronte a una platea di rappresentanti istituzionali, componenti della comunità scientifica e delle associazioni, l’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Dal 2015 Uniamo, la Federazione italiana malattie rare – unico caso in Europa e nel mondo – grazie alla collaborazione con le istituzioni raccoglie e analizza i dati disponibili per dare vita a un documento che offre una visione globale del sistema malattie rare, partendo dal punto di vista del persona con la patologia. “Il rapporto offre l’opportunità di riflettere, dati alla mano, sui chiaroscuri del sistema che è stato creato in questi 26 anni – afferma Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo – Dobbiamo analizzare bene cosa funziona meno bene per poter, tutti insieme e in rete, agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara, sorpassando le difficoltà e coordinandoci al meglio”.
Il ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli, in un videomessaggio, nel ringraziare Uniamo “per la grande capacità di fare rete e di mettere a sistema i bisogni nell’ambito della ricerca, della cura e della presa in carico sociosanitaria a livello territoriale”, ha annunciato che “nel prossimo Expo Aid 2026, che si svolgerà a Rimini a fine giugno dell’anno prossimo, sarà previsto un focus specifico sulle malattie rare e Uniamo sarà uno dei protagonisti”. Sempre in un contributo video il sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, Marcello Gemmato, ha espresso “soddisfazione” per quanto emerge dal rapporto. “E’ incoraggiante – ha sottolineato – vedere che i punti di superamento delle criticità si implementano, è la conferma che stiamo andando nella direzione giusta anche se la strada da percorrere è ancora lunga. Da segnalare positivamente in questo senso anche il rafforzamento del Fondo per i farmaci innovativi. Restano, tuttavia, sfide importanti da affrontare – ha ricordato – Prima fra tutte la disuguaglianza territoriale: su questo stiamo lavorando con le Regioni per costruire percorsi condivisi che uniformino l’accesso alle innovazioni terapeutiche e rendano l’assistenza realmente omogenea, con tempi celeri e qualità ovunque. Infine, voglio rinnovare il mio personale apprezzamento per il lavoro straordinario che le associazioni di pazienti svolgono ogni giorno: grazie al loro impegno, competenza e passione, possiamo continuare a fare progressi significativi, concreti e misurabili”.
Il presidente dell’Istituto superiore di sanità, Rocco Bellantone, ha osservato: “I dati rappresentano un elemento fondamentale nelle decisioni di sanità pubblica perché forniscono le basi per comprendere lo stato di salute della popolazione, identificare i bisogni, valutare i rischi e, soprattutto, monitorare l’efficacia degli interventi. Per raggiungere questi obiettivi è essenziale il lavoro portato avanti dall’Iss con il Registro nazionale malattie rare che, con il suo flusso di dati, è lo strumento tramite il quale il Centro nazionale malattie rare effettua il monitoraggio della rete assistenziale a livello nazionale, oltre che aggiornare il quadro epidemiologico delle malattie rare nel nostro Paese”.
Il punto di forza di MonitoRare sono ovviamente i dati. Fra i tanti – riporta una nota – il contributo del Centro nazionale sangue, che ha fornito per il rapporto una serie di dati che inquadrano in maniera precisa il tema della raccolta del sangue in Italia. I medicinali plasmaderivati (Mpd) esercitano infatti un ruolo chiave, e talora non sostituibile, nel trattamento di molte condizioni cliniche acute e croniche. Il Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), presente per la prima volta, ha dotato il rapporto di una serie di informazioni utili sui progetti di ricerca attivi sulle malattie rare presso diversi dipartimenti.
L’undicesima edizione del report offre una fotografia del sistema a tinte chiaroscure, pur essendo, quello italiano, un modello in Europa per le malattie rare in diversi ambiti. Innanzitutto cresce ancora la disponibilità dei farmaci orfani: al 31 dicembre 2023, su un totale di 155 autorizzati dall’agenzia europea Ema, 146 erano disponibili in Italia. Il 94,2% del totale, in crescita rispetto all’84,9% dell’anno precedente, secondi in Europa solo alla Germania. Nel 2023 è cresciuto il consumo di farmaci orfani: lo 0,05% del totale, con la spesa che ha inciso per l’8,5% del totale della farmaceutica; nel 2022 il consumo era stato dello 0,04% e l’incidenza di spesa del 6%. Nello stesso periodo, la spesa per farmaci oncologici è stata del 18,4% del totale. Salgono anche i farmaci compresi nell’elenco della legge n. 648/1996: sono 68 nel 2024, erano 31 nel 2018 e appena 13 nel 2012. Sono in aumento i corsi Ecm sulle malattie rare (76 nel 2024), crescono la copertura dei registri regionali delle malattie rare (+30mila unità) e il numero dei centri di riferimento che fanno parte dell’Ern – European Reference Network (da 66 nel 2021 a 78 nel 2024, per un totale di 262 centri), e sale il numero dei rappresentanti delle persone con malattia rara nei tavoli decisionali (Regioni/Province autonome e tavoli di lavoro nazionali). L’Italia, inoltre, si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva: nel 2023, 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita.
Altro aspetto positivo l’incremento di strumenti innovativi per le diagnosi. Dal 2023 il programma di screening neonatale esteso (Sne) è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Pa. Più della metà delle Regioni/Pa, inoltre, ha ampliato il panel di malattie considerate. Manca però l’aggiornamento del panel. Questo tema, per Uniamo, necessita di essere affrontato attraverso una modifica normativa: l’aggiornamento del panel dello Sne, infatti, non può essere legato a quello dei Lea, in quanto deve procedere a una velocità decisamente superiore, come recentemente dimostrato dagli ultimi, tragici, casi di diagnosi mancate di leucodistrofia metacromatica. “La ricerca scientifica avanza, la legge resta ferma – ha sottolineato l’onorevole Maria Elena Boschi, presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche – A quasi 10 anni dall’approvazione, nel 2016 con il governo Renzi, della norma che garantisce a ogni neonato lo screening gratuito per 49 malattie rare, il panel delle patologie diagnosticabili tramite screening neonatale esteso non è mai stato aggiornato”. Rimarcando l’inaccettabilità che la salute dipenda “dal codice postale”, per Boschi “forse è arrivato il momento di prevedere un fondo per lo screening neonatale esteso che possa prevedere un meccanismo di aggiornamento rapido che proceda di pari passo con la scienza senza aspettare l’aggiornamento dei Lea”.
Un cartellino rosso è stato rilevato per la mancata approvazione dei decreti attuativi della legge 175/2021, in particolar modo per quanto riguarda il fondo di solidarietà sociale e il provvedimento legato agli incentivi fiscali per la ricerca che attendono risposte da almeno 3 anni. Inoltre, 7 Regioni non presentano nemmeno un centro Ern, il che alimenta una mobilità sanitaria, soprattutto dei minori con malattia rara esente evidenziati dai Rrmr.
Quanto alla ricerca, dopo la crescita osservata fino al 2021, prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (163 nel 2024 pari al 27,1% del totale). Per poter incrementare gli studi e aprire di più alle sperimentazioni cliniche – emerge dal report – è certamente da apprezzare il bando lanciato dall’Agenzia italiana del farmaco, interamente dedicato alla ricerca sulle malattie rare, per un totale di 17,8 milioni di euro. “Con i nuovi bandi per la ricerca indipendente sulle malattie rare, Aifa avvia un intervento strutturale a sostegno di studi no profit su farmaci orfani e terapie innovative – ha evidenziato Armando Magrelli, dirigente dell’Ufficio ricerca indipendente Aifa – con l’obiettivo di offrire risposte concrete ai pazienti e alle loro famiglie. Un passo importante per promuovere innovazione, equità e accesso alle cure”. Tra gli enti impegnati in diversi progetti, oltre ad Aifa, ci sono il ministero della Salute, Cnr ed Ern. Secondo il CoNaMr occorre una miglior diffusione delle informazioni su quanto si sta già facendo, scambi tra ricercatori, potenziamento delle infrastrutture e rilevazione delle aree con maggiori bisogni. “La presenza del Cnr accanto alle associazioni di pazienti – ha commentato Anna Moles, direttrice Istituto di biochimica e biologia cellulare, Cnr – rappresenta un impegno concreto a tradurre le loro istanze in azioni di ricerca, innovazione e sensibilizzazione della comunità scientifica e non, in piena coerenza con le missioni istituzionali dell’ente. Le associazioni sono custodi di esperienze e bisogni fondamentali: ascoltarle e collaborare con loro significa orientare la scienza verso soluzioni che migliorano realmente la vita delle persone”.
Le sperimentazioni cliniche in Italia, dunque, secondo il rapporto stanno diminuendo: dopo un picco di 260 nel 2021, sono scese nel 2024 a 163. I progetti di ricerca sulle malattie rare con la presenza di gruppi di ricerca italiani sono poco meno di un decimo del totale dei progetti della piattaforma Orphanet.
Dal Barometro di MonitoRare – in questa edizione dedicato a medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e medici specialisti – emerge una conoscenza non particolarmente levata del sistema delle malattie rare, a cui oltre 1 medico su 4 associa la parola ‘difficoltà’ e più del 10% i termini ‘sconosciute’, ‘diagnosi’, ‘complessità’ e ‘solitudine’. In merito all’inclusione scolastica, solamente 2 scuole su 5 (41%) risultano accessibili per gli alunni con disabilità motoria, e solamente il 17% delle scuole dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità o ipoacusia. Tra gli alunni con disabilità, c’è una netta prevalenza di maschi sulle femmine (228 ogni 100). ‘La scuola in ospedale’, il servizio pubblico destinato agli alunni che, a causa di problemi di salute, devono temporaneamente interrompere la frequenza scolastica, e all’istruzione domiciliare ha registrato complessivamente 62.812 studenti, +6,2% rispetto all’anno scolastico. 2022/2023, tornando sui livelli pre-pandemici dell’a.s. 2018/2019 (61.516). Quasi 2 studenti su 3 (64,5%) hanno avuto una degenza breve (da 2 a 7 giorni), mentre quasi 1 su 4 (23,6%) ha frequentato la scuola in ospedale in Day hospital; le degenze di media durata (da 8 a 15 giorni) rappresentano il 7,1% dei casi e quelle che hanno superato i 15 giorni di durata il 4,9%.
La Convention di MonitoRare 2025 proseguirà durante tutta la giornata con 4 gruppi di lavoro dedicati a diverse tematiche (ricerca, salute mentale, supporti sociali e Hta), ai quali parteciperanno diversi rappresentanti istituzionali per un confronto diretto con le associazioni delle persone con malattia rara. Nella mattinata di domani, inoltre, sarà dato spazio ai protagonisti del Rapporto MonitoRare, cioè i rappresentanti di enti e istituzioni che ogni anno collaborano – grazie all’invio dei dati – alla stesura del rapporto. Saranno presenti il ministero della Salute, l’Iss, Aifa e Agenas.
Per la compilazione dei dati, conclude la nota, hanno contribuito: i Coordinamenti regionali per le malattie rare; la Direzione generale della Salute e della sicurezza alimentare (Dg Sante) dell’Unione europea; l’Iss – Centro nazionale malattie rare; Aifa; ministero dell’Istruzione e del Merito; ministero della Salute; Bbmri.it – Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure Italy; Cnr; Fondazione Telethon; Orphanet Italia; Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare – Unità produttiva Agenzia Industrie Difesa Aid; Simmesn – Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale; Centro nazionale sangue; Sifo – Società italiana di farmacia ospedaliera. L’evento di presentazione del rapporto è stato realizzato anche con il contributo non condizionato di Blueprint Medicines, Chiesi Global Rare Diseases, Novo Nordisk e Takeda.
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